Com dor e esperança, um testemunho pessoal da política de doenças raras no SUS

No final de maio de 2022, aos 50 anos, minha noite de sono foi subitamente interrompida por uma dor lancinante e paralisante. O que começou como um cansaço extremo evoluiu para uma sensação de “milhares de pequenos estilhaços” fincando dentro dos pés, cãibras violentas nas pernas e pés e dores nas articulações. A primeira suspeita, chikungunya, deu início a uma peregrinação angustiante por consultórios e laboratórios, uma jornada marcada por diagnósticos equivocados e o desespero da incerteza. Quase três anos depois, a resposta chegou, carregada de mistério: “polineuropatia axonal imunomediada”, uma doença rara. 

Essa experiência pessoal é o ponto de partida para uma investigação sobre um universo paradoxal: poucas pessoas agrupam-se em milhares de tipos de doenças raras, resultando em milhões de doentes. A minha jornada, de cidadã anônima a integrante de uma política específica do Ministério da Saúde, espelha a de muitos brasileiros que enfrentam a chamada “odisseia diagnóstica” e buscam no Sistema Único de Saúde (SUS) o amparo para suas condições incomuns.

Até 10 milhões de brasileiros podem ter doenças raras em algum ponto da vida

Uma doença é considerada rara no Brasil quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. É um valor de referência usado pelo Ministério da Saúde. O órgão público considera a existência de cerca de 5 mil tipos diferentes no Brasil. Mas esse número é considerado incerto entre os cientistas que mencionam a existência de entre 6 a 10 mil tipos. A Organização Mundial da Saúde (OMS) usa a Classificação Internacional de Doenças 11 (CID 11, ainda não adotada no Brasil), a qual inclui 5,5 mil doenças raras.

Saber quantas pessoas sofrem alguma doença rara no Brasil é uma aritmética complexa de operar, porque as informações não estão propriamente categorizadas para identificar esses indivíduos. No Sistema Único de Saúde, o SUS, “os sistemas de informação atuais não registram quantidade de atendimentos de pessoas com determinada condição”, justifica a Coordenação-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde (CGRAR) em resposta a um pedido de acesso à informação. Essa lacuna dificulta o planejamento de políticas públicas. Os dados dos atendimentos pelo SUS “do Sistema de Informações Hospitalares (SIH/SUS) e do Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS)” são registros dos atendimentos, internações e de procedimentos realizados. Eu certamente consto nessa base de dados, mas de forma fragmentada – uma consulta aqui, um exame ali – sem uma indicação no sistema de que meu caso é raro.

Intrigada com a questão, eu levei o tema diretamente para o Coordenador-Geral da CGRAR, Natan Monsores. Ele revelou que, diante da necessidade de saber esse contingente, e sem poder contar com as projeções do SUS, preferiu aderir aos resultados de discussões levantadas pela Orphanet, uma plataforma internacional de dados: “Entre 2,5% e 5% da população brasileira em algum momento da vida sofre uma doença rara”. Esses números representam, na realidade, cerca de 5 a 10 milhões de brasileiros. A grandeza fundamenta o slogan da Orphanet: “As doenças raras são raras, mas os doentes com doenças raras são muito numerosos.” 

O Brasil respondeu a esse desafio com a instituição da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), por meio da Portaria 199 de 2014. Esse marco regulatório abriu caminho para a habilitação de centros de referência para atendimento especializado, o financiamento de pesquisas, a incorporação de novos tratamentos com a disponibilização de testes genéticos; e até a criação de meios para identificar pacientes no sistema. Mas sua implementação não foi — e nem é — um mar de rosas.

Doenças raras: a construção da política no SUS

O SUS pode ser usado por qualquer cidadão brasileiro, e até estrangeiros que visitam o país, para consultas médicas, exames, vacinas, tratamentos, cirurgias, internação, de forma gratuita. O Ministério da Saúde divulgou que 84% da população brasileira não tem plano de saúde privado. São pessoas que dependem, portanto, diretamente do SUS. 

Embora o SUS tenha progredido para a inclusão de um maior número de serviços e assistência, ficaram lacunas diante de casos de doenças raras. Em palavras bem articuladas, num tom de voz amistoso configurado em uma expressão sorridente, Natan Monsores explicou: “O nosso sistema de saúde se preparou para duas coisas: as doenças infecciosas, que dizimaram a nossa população por décadas a fio, e as doenças crônicas (cardíacas, respiratórias e outras). Só que tinha sempre o percentualzinho de crianças que estava à mercê desse sistema inteiro, que eram os pacientes que eu capturava lá dentro dos hospitais de referência de Brasília. Era a leucemia, era o quadro sindrômico, era o paciente com a suspeita de uma doença que ninguém sabia o que era…” Essas experiências foram vividas por Monsores como médico sanitarista.

Com o desenvolvimento da ciência, exames genéticos de alto custo, como o “exome” (que identifica alterações genéticas associadas a doenças raras) e tratamentos de alta complexidade, tornaram-se possíveis no Brasil, embora os custos fossem elevados. Cientes das “novidades”, pacientes passaram a requerer o direito a exames e tratamentos por vias judiciais. Nesse período os familiares começaram a se unir, nasceram as associações, e os pacientes que estavam nos arrabaldes do sistema se fortaleceram para fazerem valer seus direitos.

Monsores continua a narrativa: “Nos anos de 2012, 2013”, profissionais de saúde (grupo do qual fiz parte), representantes da sociedade civil organizada, sociedades médicas, à exemplo da Sociedade Brasileira de Genética Médica, elaboraram o texto final do que veio ser a Portaria que iria instituir a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.” Em 2014, a Portaria ganhou a numeração 199 e foi assinada pelo ministro da Saúde Alexandre Padilha. Ela estabelece as diretrizes para “Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras” no âmbito do SUS e sinaliza os incentivos financeiros de custeio. 

A política era conduzida pela Coordenação-Geral de Média e Alta Complexidade do MS. Grande parte do trabalho inicial foi administrativo, com a habilitação de serviços de referência em doenças raras. O Instituto Fernandes Figueira no Rio de Janeiro, o Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), ambos em 2016, e o Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC FMRP-USP, em 2019) foram alguns dos serviços pioneiros para atender a população. Porém, ainda não havia uma coordenação própria da política. À frente surgia um longo caminho para fazer valer o que estava no papel.

Política para doenças raras mais que duplicou atendimentos no SUS

A criação da Coordenação-Geral de Doenças Raras (CGRAR) em 2023 marcou um ponto de inflexão. O número de atendimentos de pacientes raros anuais saltou de 30 mil para 70 mil, e a rede de serviços de referência mais que dobrou em dois anos de trabalho, passando de 16 para 37, presentes em 16 dos 26 estados e no Distrito Federal. A gestão é focada em ações como melhorias na triagem neonatal, visando detectar condições de doenças raras precocemente na infância. O pagamento diferenciado para consultas estimula o trabalho investigativo e diagnóstico: uma consulta regular no SUS paga cerca de R$ 20. A consulta de Raras paga R$ 800. Cada paciente pode repetir essa fatura quatro vezes ao ano, o que visa financiar também o exame complementar de alto custo.

A incorporação de novas tecnologias tem sido uma das principais conquistas. O doutor em Ciências Médicas Jonas Saute, cientista membro da Academia Brasileira de Ciências, neurologista e geneticista no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), um dos centros pioneiros, descreve o momento atual como uma “revolução terapêutica”. Ele narra a complexa jornada para implementar o “Sequenciamento do Exoma” no SUS, um exame genético de alta complexidade que entrou em oferta pela rede em 2020.

“Nós tínhamos a possibilidade de fazer aqui, mas nosso equipamento não era adequado e faltava uma expertise de análise desse tipo de exame para poder gerar um laudo. Em 2021 criamos um projeto junto à diretoria de pesquisa do hospital. O hospital investiu na formação de um grupo com um biólogo molecular, um médico geneticista, um bioinformata para a gente criar as condições para aprendermos a analisar e, com isso, oferecer o serviço assistencialmente.”

“Em 2023 a gente começou a fazer os exames exome assistencialmente (para pessoas com doenças raras). Desde então já fizemos, pelo SUS, mais ou menos 200 exames. Com a Portaria 199, tivemos um certo equilíbrio fiscal, vamos dizer assim, pra gente conseguir fazer o exame sem gerar um prejuízo.”

Para contornar a escassez de especialistas capazes de interpretar esses exames, está em andamento no Ministério da Saúde a implementação de uma central analítica com bioinformatas e geneticistas que dará suporte aos serviços de referência em todo o país, emitindo laudos que serão transpostos para o diagnóstico clínico pelo médico assistente.

Outro caso emblemático dessa nova fase da política de Raros é a incorporação da terapia gênica para Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença degenerativa grave. O tratamento, um dos mais caros do mundo, foi integrado ao SUS por meio de um acordo inédito de risco compartilhado com a empresa farmacêutica. O Brasil tornou-se o sexto país no mundo a ofertar a terapia em seu sistema público.

“Antes de existirem tratamentos, a metade das crianças até os oito meses ou um ano de vida que morriam por insuficiência respiratória provavelmente tinham AME, mas não era identificado a presença da doença,” informa, com gravidade, Saute. 

A descoberta de um tratamento eficaz para a AME é considerada recente. “Nós fizemos aqui no HCPA três tratamentos diferentes que foram aprovados para uso no Brasil, no contexto da Anvisa em 2017; e os três foram incorporados no âmbito do SUS, incluindo a terapia gênica”, revelou Saute. 

Essa terapia custava, então, R$ 12 milhões. Inviável, mesmo para o SUS, embora já tenha autorizado 150 solicitações judicializadas, segundo o MS. A Coordenação-Geral de Doenças Raras preparou uma estrutura de serviços com especialistas habilitados a fazer o acompanhamento e avaliação da eficácia do medicamento, um conjunto de documentos orientadores e fechou uma negociação de risco compartilhado com a fornecedora do medicamento, por R$ 7 milhões, pelo qual serão pagas as parcelas de acordo com os resultados apurados nos pacientes ao longo de cinco anos. 

Essas articulações foram alinhadas durante o ano de 2025 e a partir de setembro a terapia gênica para AME foi implementada dentro do SUS. Desde então, 15 crianças receberam a terapia (é apenas uma dose) neste modelo, e estão em acompanhamento. 

A engrenagem financeira por trás dessa política é um mecanismo em ajuste. Segundo Monsores, a manutenção de cada um dos 37 serviços de referência habilitados custa em torno de R$ 700 mil por ano. São R$ 25,9 milhões para estes centros. Somando-se a isso os programas de triagem neonatal, a assistência, fomento à pesquisa, o fornecimento de medicamentos de alto custo, exames e a judicialização, o que custa cerca de R$ 3,97 bilhões, a conta total — apenas em 2025 — alcançou a cifra de R$ 4 bilhões.

Quem são e onde estão os pacientes?

Um dos maiores obstáculos para a implementação da política é a ausência de dados epidemiológicos consolidados, como visto no início desta reportagem. Para superar essa barreira, o Ministério da Saúde financia um dos mais importantes projetos científicos desta área: a Rede Nacional de Doenças Raras (Raras). Coordenada pela médica geneticista, doutora em Saúde da Criança e do Adolescente. Têmis Maria Félix, a rede se dedica a construir um panorama epidemiológico nacional. 

A médica, membra da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência, informou que o primeiro levantamento retrospectivo, publicado em artigo científico em 2024, com dados de 12.530 pacientes, trouxe à luz informações cruciais: “71,9% das doenças raras são de origem genética e o SUS foi o principal financiador tanto dos diagnósticos (84,2%) quanto dos tratamentos (86,7%). Relativo à cor da pele: 47,5% dos doentes são mestiços e 45,9% brancos. Apenas 5% são negros e menos de 1%, amarelos e indígenas. O tempo médio para estas pessoas obterem um diagnóstico foi de 5,4 anos”.  

O objetivo final é integrar esses dados a um prontuário eletrônico unificado com dados do SUS, desenvolvendo algoritmos capazes de identificar pacientes com histórico de sintomas sugestivos de uma doença rara. “A gente tem a expectativa de que os pilotos desses projetos comecem a acontecer neste ano”, afirma Monsores, com a esperança de que essa tecnologia possa abreviar a dolorosa odisseia diagnóstica vivida por tantos pacientes.

Minha aventura na odisseia diagnóstica

Enquanto a política pública de doenças raras se consolidava nos ambientes de pesquisa, nos centros de referência e nos escritórios do Ministério da Saúde, eu atravessava um terreno insólito e desconhecido para mim. Eu estava de cama, com braços e pernas paralisados e, sem saber, eu me beneficiaria desta política.

A primeira etapa da minha jornada para saber o que estava acontecendo comigo durou cerca de um mês. Comecei em uma Unidade de Pronto Atendimento (UPA), um serviço de saúde do SUS, focado em urgências e emergências, em João Pessoa, onde eu moro. O diagnóstico inicial e equivocado foi de chikungunya. Passei por um médico em uma clínica privada que diagnosticou erroneamente uma “esteatose hepática” e prescreveu medicamentos desnecessários; fiz uma parada estratégica em consulta a um reumatologista que descobriu a origem nervosa do problema, até finalmente encontrar uma neurologista que iniciou a investigação correta.

A médica neurologista Bruna Nadielly começou me atendendo em seu consultório particular. Eu não conseguia suportar as dores e não podia esperar por uma consulta pelo SUS. Mas ela também é médica no Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW), uma unidade do SUS em João Pessoa. Então, três meses depois, por meio do Posto de Saúde da Família (PSF), uma unidade municipal do SUS, consegui atendimento com ela no hospital. Ela me acompanhou num segundo percurso da peregrinação pelo diagnóstico desde junho de 2022. Conduziu um processo de exames pelos quais foram excluídas diversas doenças: cânceres, hanseníase, Síndrome de Guillain-Barré, problemas de tireoide, diabetes… Com exceção da hanseníase, paguei por todos os exames, contando com ajuda financeira de pessoas próximas da igreja que eu frequento e de familiares. 

Os resultados, sempre negativos, encaminharam a avaliação clínica para um fator autoimune como o causador. É como se uma determinada substância de defesa nas minhas células identificasse como “inimigas” as proteínas nos neurônios. Minhas células de defesa atacam os neurônios no sistema nervoso periférico — nas pernas e braços — por engano. Isso causa inflamações e até a morte de neurônios. Isto é a “polineuropatia axonal imunomediada” que, depois de três anos, é considerada crônica. 

A história resumida aqui esconde a dor e o sofrimento que passei durante todo esse período. Se não fosse meus familiares, o apoio das pessoas da igreja e a confiança na atuação de uma médica preparada, o trauma dessa odisseia seria multiplicado por dez.

Todos os tratamentos que fiz até agora, infusões de imunoglobulina, metilprednisolona e ciclofosfamida, foram pelo SUS. Extinguindo essas possibilidades, o medicamento que eu poderia usar como agente imunossupressor tem alto custo. Precisei entrar na justiça para obtê-lo, pois não consta como medicamento ofertado pelo SUS para a doença que eu tenho. Afortunadamente, a Justiça compreendeu a necessidade e recebo gratuitamente o medicamento para as infusões. São feitas a cada seis meses.

Com o tratamento, recuperei parte da mobilidade através da fisioterapia. Mas enfrento diariamente danos que já são permanentes. As tarefas mais simples são complexas para mim e executo com dores: descascar um legume para fazer o almoço; caminhar até a padaria; estar aqui neste momento, sentada, digitando.  

Na ponta do cuidado estão os Centros de Referência

Inaugurado em abril de 2022, o Centro de Referência em Doenças Raras de João Pessoa funciona como um ambulatório multidisciplinar, oferecendo consultas com 13 especialistas (incluindo dois geneticistas, um recurso escasso no país), reabilitação, suporte psicológico e assistência social. Até dezembro de 2025, o centro já havia atendido 1.199 pessoas com doenças raras, com 231 casos ainda em investigação, abrangendo 216 tipos diferentes de doenças, segundo o Perfil Epidemiológico da instituição. A maioria dos pacientes são crianças, refletindo a natureza predominantemente pediátrica das doenças raras. Hoje, sou atendida por médicos nesse centro, além do HULW.

É nesse ambiente que conheci Luís Eduardo de Souza, de 12 anos, portador de Distrofia Muscular de Duchenne. Sua mãe, Vanderléia Rocha de Souza, encontrou no centro e em grupos de apoio o suporte para cuidar do filho. “Demorei três anos para ter o pré-diagnóstico; fui para a internet e só achei desgraça. Enfim, encontrei um grupo de mães Duchenne da Paraíba. Elas me tranquilizaram, me confortaram e orientaram com relação aos médicos”, disse.

“Não é favor que ninguém faz. O SUS existe e ele é muito bom. Quando não funciona é porque a ponta não foi qualificada”, afirma Saionara Araújo, diretora do centro.

A esperança na genética

Com cerca de 80% das doenças raras tendo origem genética, a pesquisa científica é a principal fonte de esperança. Centros de excelência como o Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (Genoma USP), coordenado pela renomada geneticista Mayana Zatz, estão na vanguarda da identificação de genes causadores de doenças e no desenvolvimento de novas terapias. 

O centro, que tem suas raízes no trabalho pioneiro do professor Oswaldo Frota-Pessoa na década de 1960, já atendeu cerca de 100 mil pessoas e se consolidou como o maior centro de atendimento a pessoas com doenças genéticas na América Latina. O trabalho do centro não se limita à pesquisa básica: também realiza aconselhamento genético, um procedimento fundamental para que famílias entendam o risco de repetição da doença. As pesquisas são financiadas pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp).

Mayana Zatz, da Academia Brasileira de Ciências, iniciou suas pesquisas com a Distrofia Muscular de Duchenne, doença que acomete Luís Eduardo. Ao longo de décadas, o grupo de pesquisas que ela coordena estudou mais de 30 mil famílias com doenças neuromusculares e identificou mais de 10 genes novos responsáveis por essas patologias, o que dá chance a um tratamento por terapia gênica.

O médico Jonas Saute explica a lógica por trás da terapia gênica: “Se eu sei a causa, se eu sei o mecanismo que leva à doença (…) Como é que eu trato? Eu reponho aquela proteína. Por mais complexo que pareça, é mais simples. A maioria das doenças genéticas é monogênica, ou seja, envolve apenas um gene e uma proteína. Essa característica facilita o desenvolvimento de tratamentos específicos, ao contrário de doenças multifatoriais, onde a causa é uma somatória de probabilidades”.

No entanto, o caminho da pesquisa até o tratamento é longo e custoso. Roberto Giugliani, um nome reconhecido entre os geneticistas por fomentar o desenvolvimento das áreas de Genética Médica e Doenças Raras na América Latina, coordena ensaios clínicos há mais de 20 anos em Porto Alegre. Em 2023 fundou a Casa dos Raros, um exemplo de instituição dedicada tanto à assistência quanto à pesquisa.  

Ele esclarece que o tempo médio de desenvolvimento de uma terapia é de cerca de nove anos, passando por fases preparatórias, condução do estudo e ensaios clínicos. Esses ensaios, financiados por agentes privados, enfrentam no Brasil prazos de submissão ética que podem chegar a 290 dias. Embora seja proibido remunerar participantes de pesquisa, há um benefício secundário importante: o acesso antecipado a medicamentos que muitas vezes representam o primeiro tratamento disponível para a doença.

Quando a urgência é um caso de vida ou morte: Frederico não podia esperar

A história de Frederico Goldsztein ilustra como a urgência e o investimento imediato podem acelerar a pesquisa. Em 2015, aos nove anos, ele foi diagnosticado com meduloblastoma, um tumor cerebral raro que afeta cerca de 15 mil crianças no mundo a cada ano. O tratamento padrão até então era o mesmo desde a década de 1980, altamente tóxico e apresenta taxa de recaída de 30%, quase sempre fatal.

Seu pai, o empresário gaúcho Fernando Goldsztein, não aceitou a ‘sentença de morte’ após a recaída do filho. Sem tempo para esperar por uma solução pelo SUS, buscou ensaios clínicos nos Estados Unidos e, ao perceber que nem lá havia pesquisas específicas para meduloblastoma, propôs uma doação para acelerar os estudos. Em 2021, criou a Iniciativa Meduloblastoma, uma organização filantrópica internacional que capta recursos privados para financiar pesquisas de alto nível. O consórcio reúne 16 laboratórios em 12 instituições nos EUA, Canadá e Alemanha.

Os resultados foram impressionantes: em 2024, apenas três anos após a criação da iniciativa, dois ensaios clínicos para novos tratamentos foram aprovados pelo FDA (Food and Drug Administration), a agência reguladora americana. “Não é uma questão de ‘se’ vamos encontrar, mas sim de ‘quando encontraremos’ a cura”, afirma Fernando com convicção. Frederico, que completará 20 anos em 2026, vive com uma qualidade de vida jamais vista em casos semelhantes.

Embora o foco da iniciativa seja global, Fernando promete retribuir ao Brasil: “quando os ensaios clínicos avançarem, o país será o primeiro a receber a nova tecnologia”, afirmou. Além disso, a iniciativa já estabeleceu acordos com hospitais brasileiros para compartilhar conhecimento por meio de webinars com médicos locais.

Desafios persistentes e o caminho à frente

Apesar dos avanços, desafios significativos permanecem. A escassez de geneticistas — menos de 500 em todo o país — limita a capacidade de diagnóstico e acompanhamento. A distribuição geográfica dos serviços de referência é desigual, concentrando-se nas regiões Sul e Sudeste. A judicialização continua sendo uma via importante para acesso a tratamentos não incorporados, gerando custos imprevisíveis para o sistema.

A questão dos medicamentos de alto custo é particularmente complexa. Menos de 10% das doenças raras têm tratamento medicamentoso específico, e aqueles disponíveis frequentemente custam milhões de dólares. O modelo de risco compartilhado adotado para a AME pode ser uma solução, mas sua replicação depende da disposição das empresas farmacêuticas em negociar.

Monsores reconhece a complexidade: “A gente vai resolver tudo de uma vez só? Não. Mas começamos agora a ter mecanismos para tentar mitigar esses longos itinerários”. A expectativa é que, com a implementação dos prontuários eletrônicos, a formação do banco de especialistas e a expansão da rede de serviços, o SUS possa oferecer um atendimento cada vez mais ágil e eficaz.

Têmis Félix reforça: “A gente sabe que a maioria das doenças raras não tem tratamento nenhum. Existe muita coisa que dá para ser feita em termos de fisioterapia, reabilitação, mas a maioria não tem tratamento medicamentoso”. Nesse contexto, o aconselhamento genético, o suporte psicológico e social, e a construção de redes de apoio são tão importantes quanto a busca pela cura.